严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。

　　依据卫生部1986年公布的《婚姻保健工作异常情况分类指导标准(试行)》，包括下述疾病：强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、结节性硬化、进行性肌营养不良(性连锁隐性)、软骨发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、血友病、成年型多囊肾、珠蛋白生成障碍性贫血杂合子、白化病、先天性聋哑、双侧视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传型视网膜色素变性及双侧小眼球、智力低下、精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病、先天性心脏病、原发性癫痫、高原地区的动脉导管未闭、各种染色体病及染色体畸变，以及其他罕见严重遗传病。凡能致死或造成生活不能自理，且子女可能再发病，又不能治疗的遗传病人均应接受婚前医学检查。