由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也不会引起生长发育的异常。
