一、什么是产前诊断

　　产前诊断就是“出生前诊断”或叫“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定阶段，在遗传咨询的基础上，根据孕妇的具体情况，采用各种方法对胎儿进行特异性检查，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定保胎或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。产前诊断又是一门比较复杂的新学科，目前把遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产称作新优生学。

　　产前诊断的方法很多，B型超声诊断，可直接观察婴儿在子宫内的生长情况，测得胎位是否正常，有无脊柱裂、无脑等明显的畸形。应用胎儿镜直接窥视胎儿有无畸形，并可采取胎儿的某种物质做各种化验，检测代谢性遗传病。在怀孕早期取绒毛细胞，制备染色体，诊断染色体病及代谢病。在怀孕中期用羊膜穿刺技术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别和染色体病，并通过羊水测定血型，以防新生儿溶血症。测定羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断脊柱裂和无脑儿。

　　二、哪些情况应做产前诊断

　　有下列情况之一者，应做产前诊断：

　　（1）夫妇一方或双方有遗传病家族史。

　　（2）曾经生过一个先天愚型儿的母亲，今又怀孕，生同样患儿的可能性较大。

　　（3）夫妇虽然都健康，但生过一个代谢缺陷性遗传病患儿，今又怀孕，仍有1/4可能还是患儿。

　　（4）夫妇虽然都健康，但生过一个伴性隐性遗传病患儿。今又怀孕，若是男孩，则有1/2可能是患儿。

　　（5）以往曾有不明原因的多次流产或死产的妇女，今又怀孕。

　　（6）35岁以上的高龄孕妇，出生先天畸形儿可能性较大。

　　（7）曾经生过无脑儿或脊柱裂等先天畸形的妇女，今又怀孕，患同样畸形的可能性为10%左右。

　　（8）孕妇在妊娠早期曾接触过致畸物质（如X线、同位素、长期服药等），胎儿异常的可能性较大。