“出生缺陷在逐年增加，是一个世界性难题！”中山大学附属第一医院胎儿医学中心主任方群教授说，随着环境污染的加重，孕妇接触化学物质、病原体感染等有害因素的影响，缺陷儿的出生呈逐年增加的趋势。据了解，出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且成为了影响经济发展和人们正常生活的社会问题。例如神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，每年约有8万－10万神经管畸形患儿出生。

　　“随着超声波技术的发展，许多以前不能诊断的疾病现在能诊断了，这在一定程度上减少了缺陷儿的出生。”方群教授告诉记者，人们的优生意识越来越强，到医院要求做产前诊断的孕妇也较以前有所增加。

　　方群教授介绍，目前一些技术和手段能够提前发现胎儿发育异常而进行产前诊断。值得注意的是：血清学筛查结果不是诊断，存在假阳性和假阴性的病例。"方群教授强调，对筛查阳性的孕妇，要进一步进行侵入性产前诊断的方法，确诊胎儿有无染色体异常。

　　一些常见的遗传病例如地中海贫血，通过婚检或孕前、孕期筛查，若夫妇双方都是杂合子的轻型患者，外表可以正常，但是可能怀上重型地中海贫血的胎儿，进行侵入性产前诊断，也可避免重型患儿的出生。

　　方群教授强调，目前可以筛查出的疾病主要包括：地贫、唐氏综合征以及其它一些常见的染色体异常。

　　6类孕妇需做产前诊断

　　据了解，9月1日实施的《细则》总则中的第二条明确指出，产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前筛查项目技术包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超生筛查和相关的产前咨询。

　　《细则》规定，有以下6种情形之一的孕妇建议进行产前诊断：羊水过多或过少；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时有接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；有两次以上不明原因流产、死胎或新生儿死亡的；产妇年龄超过35周岁的。

　　孕期乱用药易生缺陷儿

　　有研究认为遗传和环境是导致出生缺陷的两大因素，有专家则认为，环境污染越来越严重是不可忽视的一个原因，但实际上，还有很多疾病是尚未找到原因的，比如，多数的单纯性唇腭裂是一种多基因的疾病，大部分唇腭裂孩子的父母都是健康人群，而包括唐氏综合征等在内的许多疾病也有类似情形，尽管筛查出胎儿有畸形的可能，但一问家族遗传史、用药情况等，绝大部分孕妇均表示家族没有遗传史，怀孕期间没有乱用药。

　　方群教授说，从临床上看，发现孕妇确实还存在一些误区，比如，在准备怀孕或者已经怀孕的情况下，还出现滥用药物的现象。

　　优生筛查包括

　　唐氏综合征的筛查　可以阻止先天愚形儿的出生；

　　血清学的筛查　可以筛查染色体异常、神经管畸形；

　　超声波筛查　能检出多种胎儿的结构缺陷。

　　一般而言，孕期分别在10-13周和15－18周期间可以做血清学筛查，以期筛查可能有染色体异常、神经管缺陷或某些结构畸形的可疑异常的胎儿。18－24周进行超声波筛查，可以发现多种胎儿畸形。