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孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断：
①年龄≥35岁的高龄孕妇；
②有习惯性流产、死胎史；
③妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；
④羊水过多；
⑤有分娩染色体异常儿史；
⑥夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；
⑦有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；
⑧有先天性代谢异常患儿分娩史；
⑨夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。
2.产前诊断的方法
主要方法有三种：
一是应用B超、胎儿镜等仪器检查胎儿外形；
二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；
三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。
本文就临床常用的取绒毛和羊膜腔穿刺等产前诊断方法简单介绍如下。
①取绒毛：一般在闭经8～11周进行，操作前应用B超检查子宫、妊娠囊和胎儿情况并核对末次月经。严密消毒外阴、阴道和宫颈。操作时用外径数毫米长约20厘米的塑料管伸入宫颈管，按子宫自然弯曲方向进入宫腔，插入子宫肌壁蜕膜层绒毛间，利用负压吸出绒毛注入盛有生理盐水的玻璃器皿中，送实验室培养，作染色体检查。
②羊膜腔穿刺：最好在孕16～20周进行。穿刺前核准胎龄，除外并发症，作常规血化验和血型检查。穿刺前用B超作胎盘定位。一般经腹壁穿刺，尽量避免穿刺针通过胎盘，扎进子宫进入羊膜腔内，先取出2毫升羊水送查甲胎蛋白，再取15～20毫升羊水作细胞培养。
结合B超扫描，羊水甲胎蛋白测定已成为产前诊断的一种重要手段，已知开放性神经管畸形、先天性肾病和先天性食管闭锁等胎儿畸形此值增高，若此值过低时则有21－三体综合征可能。
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