从维多利亚女王说起
1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科堡皇族。她从即位至1901年去世,在位60余年,是英国历史上统治时间最长的一位国王。这一个期间也是英国历史上的黄金时代,率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展,英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。
1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚,当时谁也没有想到,这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病——血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。
她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手无策,结果一个个都短命早夭。
所幸的是5位公主却都美丽健康,也像她们的母亲一样聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友病称为“皇室病”。
血友病是一种“伴性遗传”疾病,也就是说,这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型,于是会发病。而女性的性染色体是XX,病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿,所以并不发病。但是尽管她个人不发病,但这条有病变的染色体会继续遗传下去,遗传给她们的子女。在下一代中,男性中有1/2的人会发病,而她们的女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者,于是就会继续向下遗传,这就是伴性遗传病的遗传规律。
造成遗传病的原因,主要还是近亲结婚。维多利亚女王的丈夫是她的表哥,她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女,也都是在欧洲的皇室中通婚,这个人群中的人数并不多,虽然可以“门当户对”,保持王室血统的“纯洁”,但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。
达尔文与摩尔根的悲剧
达尔文是19世纪伟大的生物学家,也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前,自己却先受到了自然规律的无情惩罚。
1839年1月,30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马,感情深厚,由暗恋而结为伉俪。
但是,他们谁也没有料到,他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡,其余3人又终身不育。这件事情让达尔文百思不得其解,因为他与爱玛都是健康人,生理上没有什么缺陷,精神也非常正常,为什么生下的孩子却都是如此呢?
达尔文到了晚年,在研究植物的生物进化过程时发现,异花授粉的个体比自花授粉的个体,结出的果实又大又多,而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时,达尔文才恍然大悟:大自然讨厌近亲婚姻。
达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲,所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”
人体的生殖细胞,即男性的精子和女性的卵子,都有23条染色体,上面一共有10万“基因”。基因上面携带着生命遗传的“密码”。
据估计,在10万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中,这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病,称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的5227个子女进行调查发现,患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人(约占17%),其中智力低下的人高达98人,远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。
现代科学认为,人类的一切正常性状或疾病,除意外事故外,都是遗传、环境或两者相互作用的结果。而对精、卵质量产生影响的,也仍然离不开遗传和环境两大因素。据美国遗传学家魏尔啸统计,婴儿出生缺陷的原因,遗传因素占25%、环境因素占10%、两种因素相互作用及原因不明占65%。历年来,在研究如何避免出生缺陷、提高下一代人口素质工作中,总结了应具备的几个基本条件,即:优质的精子、优质的卵子、优质的受精条件、优质的孕育环境、优质的出生监护。在这众多因素中,精、卵质量被认为是优生的根本。
一、谁的精子与谁的卵子不该匹配?
为达到优生目的,有些精子与有些卵子是不该结合的。而精子是存在于男人睾丸中,卵子则存在于女人卵巢里,因此揭示有些男男女女是不能彼此婚配的。这里指的是两类人群:近亲血缘的男女或带有同型致病基因的异性。婚姻法规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,但从生物学的角度考虑,血缘的关系是越远越好。近亲结婚后代的遗传病发病率远较非近婚者高得多,有人统计,在数千种遗传病中,有36%是由亲、表、堂婚姻造成的。
究竟他(她)们的精、卵子出了什么毛病呢?为何各自的祖宗以及夫妻双方都没什么缺陷却会有畸形儿的出现呢?原来,在每个正常人所有的10万对遗传基因中总会有几个是异常的,但它们只是单一(而不是成对)地存在着,因此不发病,只不过成为致病基因携带者而已。而近亲的男、女,由于各自的精子或卵子可能承接着同一祖宗所遗传下来的同一个单一存在着的致病基因,当彼此的精卵结合后,两个本来单独存在但不会因此发病的致病基因便可能在受精卵中配成一对,当两个致病基因配成一对时,就形成了遗传病。这就是为何要禁止近亲结婚的道理。
精卵不该匹配的类型还有带同型致病基因的异性。这些是指在群体中带有同一致病基因但自己不发病的男女携带者。原理与近亲婚配者类同,即二个携带者的结合便有机会生一个病者。如地中海贫血及G6PD缺乏症遗传病,父母都是地中海贫血轻型患者(无严重症状),却连续生下重型地中海贫血的患儿(有重症或不能成活)。
二、什么时候、什么环境下不该受精?
精子、卵子以及受精卵的形成及生长,都应有良好的环境条件。如果外界条件恶劣,伤害了精子或卵子,这时勉强受精,所形成的胎儿便可能出现不测。受精卵遇到恶劣的环境,同样也可能造成出生缺陷。在难以避免这些外界条件情况下,要想优生,便只好实行性禁忌了,即在某种特定环境下禁止性交或实行避孕。
(一)嗜烟酗酒之时。美国1957年便发现,孕妇每天吸烟10支以上者,胎儿和胎盘均小于胎龄,并致胎儿发育迟缓。之后,发现孕妇吸烟与胎儿唇裂、腭裂、神经管缺损及先天性心脏病的发生率有明显正相关。人们研究了男性吸烟与胎儿畸形的关系时又发现,每天吸烟31支以上或烟龄超过10年的男性,其精子数及精子活力均大幅度下降,畸形精子则成倍增加。后者是因烟诱变的结果,1000个以上的基因突变会引起精子形态的改变。孕妇吸烟可使白细胞中核糖核酸的合成能力减低,血浆中14种氨基酸的水平下降,细胞色素氧化酶活力受抑,加上烟内所含的铅、铝、氰化物的毒性作用,可对胎儿造成严重的伤害。另外,夫妇双方如有一人长期嗜酒或在酗酒后同房而怀孕者,可出现胎儿酒精中毒综合征。这说明,大量吸烟酗酒的阶段应列为性禁忌,否则应有避孕措施。
(二)在大量接受放射线之时。现已获悉:一次小剂量辐射(200~300伦琴)便可引起大批精子畸形或无精子生成,而较大剂量(600~800伦琴)则可致不育;在女性,一次剂量200伦琴可造成暂时性停经,而500~800伦琴则可产生永久性的去卵巢作用(一次胸透的射线量约0.3伦琴);因此,在因职业或治疗的需要而接受大量放射线的时期里,应避免性生活或避孕。
三、创造受孕的佳期:优化的环境+优化的心境
所谓优化的环境是指男女双方的健康情况应处于最优状态,周围不存在有伤害精、卵或受精卵的不利因素;优化的心境则要求在性结合时双方的心情和性欲都必须处于最高水平中。在性实验室里发现双方都达到性高潮时射精,则精子的活力旺盛,精液中的营养物质及激素充足,有利于精子及早抵达卵子的所在地——输卵管远端1/3处。这样便可减少在运行过程中受外界因素(主要是阴道的酸性环境)的杀伤;而女性处于性高潮时,体内激素分泌旺盛,卵子生命力强,宫颈由于性的兴奋而分泌多量的碱性分泌液,这些碱性液体可中和阴道的酸性浓度以便降低对精子的杀伤力。同时也使精子在通过子宫颈时得到碱性液的“保驾护航”,到达子宫腔后又使“获能”(获得能量以提高其运行及穿入卵子的能力)更为充分。而且,女性高潮时尚出现阴道及子宫的收缩和宫腔内的负压现象,有帮助精液或精子向前推进的作用,使精子爬行的时间及路程大大缩短。性高潮是男女婚后的渴求,但它的出现是需要在环境和心境的优化及协调情况下才能达到的。性高潮是提高婚姻生活质量必不可少的重要条件,夫妻双方在情欲极度高峰时受孕,是实现优生的良好条件。